Perfil de ancestralidade clínica e genética de uma coorte de doença falciforme em um grande multi-centro no Brasil.
Aproximadamente 3500 crianças nascem no Brasil a cada ano com doença falciforme (DF), mas a carga de morbidade por DF não está totalmente caracterizada. Uma grande coorte multicêntrica foi estabelecida para caracterizar os desfechos clínicos na população brasileira e criar a infraestrutura para realizar estudos de associação genótipo-fenótipo. Os pacientes elegíveis foram selecionados aleatoriamente nos locais participantes e recrutados em visitas de rotina. Um biorrepositório de amostras de sangue foi criado e os dados demográficos e clínicos abrangentes foram inseridos em um banco de dados eletrônico centralizado. A genotipagem do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) em todo o genoma do sangue periférico foi realizada usando um Transfusion Medicine ™ Array personalizado. Um total de 2795 participantes em seis locais brasileiros foram inscritos entre 2013 e 2015. A coorte incluiu um leve predomínio de crianças <18 anos (55,9%) e do sexo feminino (53,0%). A hemoglobina (Hb) SS foi o genótipo SCD mais comum (70,7%), seguido por HbSC (23%), Sβ0 (3%) e Sβ + (2,9%). Os dados de SNP do TM Array foram analisados para avaliar a ancestralidade genética da coorte e revelaram uma mistura significativa entre a população.
Comentário: Estamos vivendo um momento importante na saúde e nas pesquisas com os estudos das “prováveis curas de doenças como Anemia Falciforme e aids”, através de transplantes de medula óssea.
Para o sucesso de um transplante precisamos de vários fatores como compatibilidade e a boa vontade para realizar a doação. Vamos refletir a respeito da doação de órgãos e tecidos! Por que não doar?
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Cecília Alencar
